Наследование пола. Наследование сцепленное с полом

Генетика пола.

Человека издавна интересовал механизм определения пола. Впервые Мендель попытался его объяснить, он показал, что пол наследуется как всякий другой признак, при этом наблюдается расщепление 1:1.

Пол – это совокупность признаков и свойств организма, которые обеспечивают воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Половой диморфизм присущ многим организмам.

Все признаки, отличающие мужской и женский организм делят на:

- первичные – это половые органы – яичники или семенники;

- вторичные – это морфологические и физиологические признаки и свойства (тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска у животных).

Пол является таким же признаком, как и другие, и этот признак генетически детерминирован. Анализируя соотношение особей в популяции по полу, можно отметить, что расщепление составляет приблизительно 1:1, у собак на 100 особей приходится 56 особей мужского пола, у кур – 49, у человека 51-52 мальчика.

Такое соотношение наводит на мысль о том, что пол контролируется парой генов, и одна из особей должна быть гомозиготной, а другая гетерозиготной, то есть, соотношение особей в потомстве аналогично расщеплению при анализирующем скрещивании. Доказательством служит то, что двуяйцевые близнецы могут быть и разнополые, а однояйцевые только одного пола.

Выделяют несколько типов определения пола:

а) прогамный – определение пола происходит до слияния гамет (некоторые черви, так как у них формируется 2 типа ооцитов с разной скоростью роста, затем из крупных развиваются самки, а из мелких – самцы;

б) эпигамный – пол определяется после оплодотворения под влиянием внешних условий, например у червя бонелии личинки превращаются в самцов, только в том случае, если они прикрепляются к самкам;

в) сингамный – пол определяется в момент оплодотворения, к этому типу относится хромосомное определение.

Хромосомное определение пола связано с наличием половых хромосом. Если пол содержитодинаковые половые хромосомы, то он будет называться гомогаметным, а если разные – тогетерогаметным.

1. у дрозофилы и человека гомогаметный (XX) – женский пол, гетерогаметный (XY) – мужской пол;
2. у шелкопряда, птиц, бабочек, рептилий, земноводных гетерогаметный (XY) – женский пол; гомогаметный (XX) –мужской пол
3. у моли - гомогаметный (XX) – мужской пол, гетерогаметный – (XО) – женский пол;
4. у некоторых организмов половые хромосомы не выражены, их нет у некоторых рыб, амфибий, рептилий;
5. у перепончатокрылых (пчёлы, осы, муравьи) из оплодотворённых яиц развиваются самки (матка выкармливается из оплодотворённого яйца маточным молочком, а рабочие пчёлы – пыльцой), из неоплодотворённых яиц развиваются самцы (у них гаметы развиваются в результате митоза, но они гаплоидны, так как самцы гаплоидны).

Определение пола при не расхождении половых хромосом.

Обычно в случае не расхождения половых хромосом образуются гаметы (XX) и (О) или (XY) и (О).

Зигота (YО) сразу гибнет, а особи с генотипами (XXX, XXY, XО); жизнеспособны, но их пол зависит от наличия Y хромосомы при любом количестве X хромосом, однако в любом случае эти особи будут бесплодные, имеющие физическую и умственную отсталость.

Наследование признаков, сцеплённых с полом.

Открытие закономерностей наследования, сцеплённых с полом связано с Томасом Морганом. При скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой потомство оказалось красноглазым, а во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в зависимости от пола.

На основании этих опытов был сделан вывод о том, что гены, контролирующие окраску, глаз находятся в половых хромосомах. Характер наследования зависит:

а) от того типа хромосомного определения пола;

б) от того, каким геном контролируется данный признак, доминантным или рецессивным.

Наследование, сцеплённое с полом – это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.

Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного – разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.

Особенности наследования признаков, сцеплённых с полом:

• - признаки наследуются крисс-кросс;
• - у гетерогаметного пола проявляются не только доминантные, но и рецессивные признаки, причём проявление рецессивных признаков обусловлено гемизиготным состоянием.

Тип наследования (аутосомное или сцеплённое с полом) устанавливается с помощью реципрокных скрещиваний.

При аутосомном наследовании потомки будут единообразны. Если же признак сцеплён с полом, в гибридном поколении происходит распределение особей по фенотипу в зависимости от пола.

В соответствии с типом хромосомного определения пола различают 2 типа реципрокных скрещиваний:

1) при гетерогаметности мужского пола: наследование окраски глаз у дрозофилы. Ген определяющий окраску глаз локализован в X-хромосоме, ген красноглазия Ẁ⁺, а ген белоглазия Ẁ.

Если ген находится в генотипе в одиночном состоянии, то это состояние будет называтьсягемизиготное состояние, то есть, ген локализован в X-хромосоме, он не имеет пары у гетерогаметных организмов, так как у гетерозиготных организмов Y-хромосома, как правило, намного меньше X-хромосомы и не содержит аллелей многих генов, расположенных в X-хромосоме.

(У человека Y-хромосома передаётся от отца к сыну, в ней находится ген, который необходим для дифференцировки семенников, а семенники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужской половой системы, если же Y-хромосомы нет в генотипе, тогда на 6 неделе внутриутробного развития у зародыша развиваются яичники, а яичники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие женской половой системы. Позднее вступают в действие многие другие гены, которые влияют на развитие пола, но они находятся в аутосомах.

На ранних стадиях внутриутробного развития у самок млекопитающих транскрибируются обе X-хромосомы, но затем во всех клетках, кроме тех, из которых разовьются яичники, происходит инактивация одной X-хромосомы. Такая неактивная (конденсированная, сильно спирализованная, то есть, такая хромосома находится в гетерохроматиновом состоянии) хромосома видна под микроскопом в ядрах соматических клеток женщины в виде особой структуры, называемой тельцем Барра. Таким образом, в женских и мужских клетках содержится по одной активной X-хромосоме., что определяет одинаковый уровень проявления генов X-хромосомы в женском и мужском организме, то есть, возникает механизм компенсации различий в дозе генов в X-хромосомах самцов и самок в виде инактивации одной X-хромосомы у самок).

Признаки, контролируемые гемизиготными генами, несмотря на то, что они не имеют аллельной пары, проявляются фенотипически: так как в Y-хромосоме нет соответствующих аллелей, поэтому при скрещивании самки с красными глазами с белоглазым самцом получим следующий результат:

В F₁ наблюдается расщепление по полу 1:1, но по фенотипу все гибриды будут единообразны.

В F₂ наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, однако наследование окраски глаз зависит от пола, поэтому все самки будут красноглазые, а у самцов половина особей будет иметь красные глаза, а половина – белые.

При обратном скрещивании, когда самка имеет белые глаза, а самец красноглазый наследование признаков происходит крисс-кросс или перекрёстное наследование, то есть от отца признак передаётся дочерям, а от матери – сыновьям:

 Расщепление по полу и по фенотипу совпадает 1:1.

2) при гетерогаметности женского пола: наследование окраски оперения у кур (ген В контролирует рябую окраску оперения), поэтому при скрещивании чёрной курицы и рябого петуха получим следующие результаты:

Расщепление по фенотипу 3:1, а расщепление по полу 1:1.

При обратном скрещивании, когда курица рябая, а петух чёрный, также как и в первом случае наблюдаем наследование крисс-кросс:

У человека также известны признаки, сцеплённые с полом:

• Ряд доминантных признаков, сцеплённых с полом, например, дефект эмали зубов, недостаточность фосфора в костях, приводящая к рахиту, дефект эритроцитов отец передаёт дочерям, сыновья же будут здоровы, в то же время гетерозиготная по этим признакам мать передаёт их половине дочерей и половине сыновей.

• Ряд рецессивных признаков, сцеплённых с полом, например, гемофилия, дальтонизм проявляются только у мужчин, а носителями являются гетерозиготные по этим признакам женщины (Н – нормальная свёртываемость крови, h – несвёртываемость):

Р:   X^H X^h     ×   X^HY

   носительница       здоровый

       гемофилии             .

G:   X^H        X^h         X^H   Y

F₁:     X^H X^h   X^HY       X^H X^H   X^hY

             носит.     здоров.       здоров.     гемофилик

Как видим, все дочери здоровы, но половина дочерей являются носительницами гена гемофилии, половина сыновей здоровы, а половина – гемофилики. Фенотипически гемофилия у дочерей будет наблюдаться в том случае, если отец гемофилик, а мать – носительница.

У большинства живых организмов Y - хромосома инертна и не несёт активных генов, но всё же встречаются некоторые заболевания, гены которых расположены в Y - хромосоме, например, ихтиоз (кожа уплотняется, покрывается чешуями, утолщается), образование перепонок между вторым и третьим пальцем стопы и некоторые другие заболевания, однако эти заболевания проявляются только у мужчин, и передаются от отца к сыну, мать в передаче чанных заболеваний участия не принимает. Этоголандрическое наследование.

К наследованию признаков, сцеплённых с полом, относится наследование черепаховой окраски у котов.

Черепаховую окраску могут иметь только кошки, ген В – чёрная окраска, ген b – рыжая окраска, поэтому:

- X^b X^b – рыжая кошка;  

- X^BY   - чёрный кот;  

- X^B X^B – чёрная кошка;  

- X^bY   - рыжий кот;

- X^B X^b – черепаховая кошка.

Для того, чтобы в фенотипе проявилась черепаховая окраска необходимо, чтобы в генотипе находился ген (B) и ген (b).