Генетика человека

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим законам , что и наследственность всех остальных существ, то есть, многие признаки человека наследуются по законам Менделя, наблюдается сцепление и взаимодействие генов.

Изучение генетики человека связано с определёнными трудностями:

• малым количеством потомков;
• поздним половым созреванием и поэтому медленной сменой поколений;
• большим количеством хромосом и групп сцепления;
• невозможностью экспериментирования;
• невозможность создания одинаковых условий жизни.

Первые попытки были сделаны в 18-19 веке, когда Адамс указал на наличие рецессивных и доминантных признаков, и отметил проявление болезней у близких родственников. Гальтон предложил 2 метода изучения наследственности человека: генеалогический и близнецовый. Также было установлено, что у человека 46 хромосом, открыта природа такого заболевания, как болезнь Дауна, установлена роль y-хромосомы в определении пола.

Методы генетики человека:

а) клинико-генеалогический основан на построении родословной и прослеживании передачи наследственного признака в ряду поколений. Этот метод позволяет установить:

- является ли данный признак наследственным (по проявлению этого признака у родственников);

- установить характер наследования (доминантный признак или рецессивный, аутосомный или сцеплён);

- гомозиготны или гетерозиготны лица родословной;

- частоту проявления данного гена;

- вероятность рождения ребёнка с наследственными признаками (так называемый генеалогический риск).

Этапы этого метода:

- сбор данных о родственниках;

- построение родословной;

- анализ полученных данных.

Сложность данного метода состоит в том, что человек должен знать родственников по линии отца и матери в не менее 3 поколениях.

Были установлены родословные династии Бурбонов (узкая выступающая челюсть и отвислая нижняя губа) династии королевы Виктории.

         родственный брак;

           однояйцевые близнецы;

         брак;

        носители;

         выкидыш;

         больные;

-       пол неизвестен;

         гетерозиготы;

         потомство одних супругов.

б близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов, он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании данных признаков.

Различают:

- монозиготных близнецов, которые развиваются из одной яйцеклетки, они имеют одинаковый генотип, однако могут отличаться по фенотипу;

- дизиготных близнецов, которые формируются в результате независимого оплодотворения двух яйцеклеток, они будут сходны как братья и сёстры, так как имеют различные генотипы, а следовательно и фенотипы. Способность к рождению близнецов составляет около 1,9 %, причём 1/3 из них – однояйцевые, эта способность передаётся по наследству. Частота рождения близнецов в основном зависит от матери, больше шансов в возрасте до 35 лет и при большом количестве родов.

Изучают внешнее влияние на близнецов путём:

- метода контрольного близнеца, например, один занимается с логопедом, а другой нет;

- метода разлучения близнецов – воспитание в других условиях;

- метод близнецовой пары – изучают взаимоотношения в паре (как проявляются черты характера);

в) цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа;

г) биохимические методы основаны на изучении ферментативных систем, конечных продуктов метаболизма;

д) математическое моделирование метод применяют для расчета частоты генов в популяции при различных воздействиях условий среды;

е) популяционно-статистический – изучение распространения отдельных генов в популяции, он основан на законе Харди-Вайнберга. Хотя многие рецессивные мутации находятся в гетерозиготном состоянии, фенотипическое их проявление может быть спровоцировано изменением численности данной группы людей (географические, расовые, этнические изоляты).