Что такое
медико-генетическое консультирование?
Медико-генетическое
консультирование - это специальный вид медицинской помощи,
широко распространенный во многих странах. У нас, к сожалению, получить
консультацию врача-генетика можно не везде (медико-генетические
консультации есть в областных и краевых центрах, в последнее время
появляются медико-генетические кабинеты в крупных городах).
Медико-генетическое консультирование по
своей сути - профессиональная оценка риска наследственных и врожденных
болезней у членов семьи (в том числе и еще не родившихся). Акцент на
"профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка
вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний
и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени,
а также мощной информационной базы (в идеале –
автоматизированной). Поэтому, консультировать семью должен только
сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении
– центре, консультации или кабинете. В других случаях не
исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут
привести семью к неверному решению.
Оценить такой риск иногда достаточно
сложно, но всегда - очень важно, потому что многие из наследственных и
врожденных болезней приводят к инвалидности или даже к смерти. В данный
момент медицине известны уже несколько тысяч (!) наследственных
болезней. Для оценки риска врач-генетик тщательно анализирует
родословную семьи, в сложных случаях рекомендует дополнительное
обследование.
Медико-генетическая консультация, новая
форма медицинский помощи, основанная на успехах медицинской генетики и
генетики человека и развивающая профилактическое направление
современного здравоохранения. Медико-генетическое консультирование
предусматривает учёт лиц с наследственными заболеваниями, диспансерное
наблюдение за больными и их семьями, а также генетические советы
населению, то есть разъяснение родителям, родственникам больного или
ему самому риска повторного проявления данного наследственного
заболевания в семье. Научные основы медико-генетического
консультирования в СССР были заложены трудами С. Н. Давиденкова.
Консультанты могут дать совет и оказать
помощь:
• больным, у которых наследственное заболевание связано с изменением кариотипа - числа и структуры хромосом (так называемые хромосомные болезни: болезнь Дауна, синдромы Клайнфелтера, Шерешевского - Тернера и другие);
• больным, у которых наследственное заболевание связаны с так называемым полигенным наследованием и проявляются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды (пилоростеноз, гипертоническая болезнь, некоторые формы ожирения и др.);
• родительским парам, у которых уже имеется ребёнок с врождённым дефектом, - таких родителей интересует степень риска повторного рождения ребёнка с наследственным заболеванием;
• здоровым людям, которых тревожит возможность появления наследственного заболевания в связи с наличием заболеваний у родственников; супружеским парам, состоящим в кровном родстве.
Таким образом, работа
медико-генетической консультации по профилактике наследственных
заболеваний заключается в осведомлении родителей о риске проявления
таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака
близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми
(гетерозиготными) носителями мутантного гена.
Медико-генетическая консультация
информирует и врачей - акушеров, терапевтов, педиатров - в вопросах
клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение
наследственных заболеваний). Совет пациенту может быть полноценным лишь
при точном диагнозе и учёте его особенностей в данной семье, при
исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской
наследственных (фенокопии), при выявлении скрытого (гетерозиготного)
носительства мутантного гена в случае наследственного заболевания с
рецессивным типом наследования.
Большое значение имеет тщательный анализ
родословной семьи, часто позволяющий установить тип наследования
болезни. В семейном анамнезе учитываются родственники с аналогичным или
другим наследственным заболеванием, возраст, в котором чаще всего
проявляется наследственное заболевание, этническая принадлежность
семьи, частота браков между родственниками, случаи преждевременных
родов, абортов, выкидышей и мертворождений.
По степени угрозы (риска) повторного
проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3
группы:
2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, то есть значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне;
3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.
Работа медико-генетических консультаций
требует решения ряда этических и юридических вопросов. По мнению
большинства генетиков-клиницистов, функции медико-генетического
консультирования должны ограничиваться советом и указанием степени
риска рождения больного ребёнка. Однако существуют мнения, что
медико-генетическая консультация должна давать родителям императивный
совет. Согласно рекомендации группы экспертов Всемирной организации
здравоохранения (1969), цель медико-генетического консультирования -
благополучие тех, кто обращается за советом, а не благо будущих
поколений. Профилактическая направленность современной медицины требует
введения обязательной регистрации семей с высоким риском проявления
наследственных заболеваний с тем, чтобы предвидеть возможность его
возникновения у последующих поколений. В основе деятельности
медико-генетических консультаций лежит диспансерный принцип; лишь на
время обследования или обострения больные помещаются в специальные
стационары или клиники.
